Infertilidade
Genética da Infertilidade Humana
As bases genéticas da infertilidade humana estão sendo definidas em nossos dias. Uma das principais causas de subfertilidade é a ocorrência de anomalias cromossômicas, como a presença de 47 cromossomos em um cariótipo XXY. Com o advento da reprodução assistida, homens que antes eram incapazes de gerar sua prole hoje já podem ser pais. Estes tratamentos têm o potencial de propagar defeitos genéticos a gerações futuras, que previamente não se reproduziriam. O conhecimento destes problemas é mandatório para o urologista, de modo que ele possa orientar seus pacientes da maneira mais adequada. Pesquisas iniciais em homens inférteis mostraram que as anormalidades cromossômicas ocorriam em 2,2 a 14,3%, com incidências elevadas encontradas em homens azoospérmicos. Quando tratamos pacientes para infertilidade idiopática severa, devemos proceder à análise cromossômica, incluindo pesquisas a nível de DNA. Estudos citogenéticos de homens com translocações do cromossomo Y revelaram que uma região no braço longo do cromossomo Y (q) tem papel importante na sêmentogênese. O “fator de azoospermia” (AZF) está incluido nesta região, e o gene DAZ (deletado em azoospermia) também é clonado desta região. Homens com infertilidade podem ter deleções destes genes, como tem sido relatado: em oligospérmicos severos 2/35 (6%) e em azoospérmicos 12/89 (13%). Em um estudo recente que avaliou 200 homens normais, a incidência de microdeleções foi pesquisada utilizando técnicas de reação em cadeia com polimerase. Em 14/200 (7%) dos homens inférteis e surpreendentemente em 4/200 dos controles normais (2%) foram detectadas microdeleções no Y.
A densidade de sêmen que autorize a pesquisa para microdeleções ainda não está determinada, sendo que o ponto de corte mais aceito tem sido o de valores entre 2 a 5 x 106.
Estes novos achados indicam que é clara a necessidade de uma análise cromossômica antes do ICSI, e ressaltam a importância do aconselhamento genético em pacientes oligospérmicos severos com condições potencialmente transmissíveis.
